Identifican dos nuevos genes relacionados con el autismo
Científicos han identificado dos nuevos genes, estos son el Ywhaz y el Drp2, como nuevos candidatos en la investigaciónde las bases genéticas del autismo.
Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) y del Centro Nacional
de Análisis Genómico (CNAG) han identificado dos nuevos genes –el Ywhaz
y el Drp2– como nuevos candidatos en la investigación de las bases
genéticas del autismo, según publica Europapress.es.La investigación que se publica en la revista Molecular Psychiatry ha permitido describir también más de 200 “variantes raras” heredadas por los hijos, ya sea por vía materna o paterna, ha explicado la UB en un comunicado.
Las mutaciones más frecuentes en el autismo son las que dan lugar a proteínas truncadas, más cortas y no funcionales, y el trabajo especifica que algunas de estas mutaciones también están presentes en otras patologías neurológicas y psiquiátricas, como la epilepsia, el déficit de atención por hiperactividad y la dislexia, entre otras.
De este modo, cuantas más alteraciones hereda un individuo, más bajo tiende a ser su coeficiente intelectual, especifica el comunicado, que señala que el gen Ywhaz está asociado también al riesgo de sufrir esquizofrenia.
El trabajo ha estudiado las mutaciones que padre o madre transmiten a sus hijos a escala genómica, gracias al estudio conjunto de 10 familias con dos o
Así, los investigadores han hallado que en gemelos genéticamente idénticos la posibilidad de que el hermano tenga la enfermedad es de entre el 60 % y el 90 %, mientras que en gemelos que no son genéticamente idénticos la probabilidad cae hasta un 20 %, lo que demuestra que el autismo tiene una “carga genética importante”.
Los trastornos del espectro autista son un grupo de patologías multifactoriales que afectan a uno de cada entre 80 y 100 niños en edad escolar, y las investigaciones actuales se centran en desentrañar la importancia que juegan los genes en su desarrollo. Por lo general, tienen problemas de conducta, pero no por ello hay que denigrarlos.
La investigación ha contado con el apoyo del Ministerio de Economía y Competitividad, la Fundación Alicia Koplowitz, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y La Marató de TV3.
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