Polémica por un estudio científico chino que modificó ADN en embriones humanos

El primer intento publicado sobre modificación de ADN de embriones humanos, realizado por un equipo de científicos chinos, ha sido un fracaso y ha abierto un debate mundial sobre las implicaciones éticas que conlleva esta práctica.
La investigación, publicada en una pequeña revista Protein & Cell, fue realizada por científicos de la Universidad Sun Yat-sen, en la ciudad china de Guangzhou.
En su estudio, los investigadores utilizaron 86 embriones humanos para comprobar si podían modificar el gen HBB, cuya mutación es responsable de la enfermedad beta-talasemia.
La enfermedad beta-talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal, un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo.

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Esta dolencia incluye varias formas diferentes de anemia, cuya gravedad depende del número de genes que estén afectados, y puede llegar a ser mortal.
El estudio, del que había rumores en la comunidad científica desde marzo, fue condenado inmediatamente por investigadores estadounidenses, que argumentan que esa práctica es "peligrosa, prematura y suscita cuestiones éticas", según medios locales.
Para minimizar la controversia ética, los investigadores chinos utilizaron embriones que no eran viables.
Sólo 71 de ellos sobrevivieron y sólo en 28 la modificación del ADN funcionó.
"Nuestros resultados subrayan la necesidad de una mayor comprensión de la técnica CRISPR/Cas9 de modificación del ADN y respaldan la idea de que las aplicaciones clínicas de este mecanismo quizás sean prematuras en este momento", escribieron los científicos en su estudio.
Durante mucho tiempo se ha considerado tabú hacer cambios en el ADN nuclear de un embrión humano porque esas modificaciones podrían convertirse en rasgos permanentes del mapa genético humano.
Otro de los temores de los científicos es que esta práctica pueda ser peligrosa, al introducir potencialmente por error un nueva enfermedad que se herede de generación en generación.
Existe el miedo a que esta práctica pueda llevar a los llamados "bebés de diseño", cuya herencia genética (genotipo) sería seleccionada usando varias tecnologías reproductivas.

Vía: http://www.elmundo.es/salud/2015/04/24/553a2ad6e2704e31398b4580.html?cid=MNOT23801&s_kw=polemica_por_un_estudio_cientifico_chino_que_modifico_adn_en_embriones_humanos

Reino Unido da luz verde al primer bebé con tres padres genéticos

La Cámara de los Comunes británica ha aprobado esta tarde una legislación que autorizará una técnica de reproducción asistida que utiliza el ADN de tres personas. Esta técnica, que ha sido aprobada en la cámara baja con el voto a favor de 382 diputados frente a 128 en contra, ha suscitado un enconado debate ético y cuenta con la oposición de la Iglesia. Reino Unido se convertirá (tras la previsible aprobación en la Cámara alta) en el primer país que da luz verde a los llamados bebés de tres padres, y ayudará a cerca de 150 parejas que cada año pierden a sus bebés por enfermedades mitocondriales.De lo que se trata, esencialmente, es de una especie de trasplante de órganos a escala microscópica, o un trasplante in vitro de orgánulos celulares. Las células están formadas por el núcleo y el citoplasma. El primero contiene el ADN. Y en el citoplasma están los pequeños órganos u orgánulos que llevan a cabo las instrucciones del ADN. Uno de ellos son las mitocondrias, que transforman el alimento en energía para la célula y contienen una pequeña porción de ADN extranuclear importante para el desarrollo de esa labor.En las enfermedades mitocondriales, estos pequeños órganos de la célula, que se transmiten por vía materna, no funcionan correctamente. De manera que los bebés que nacen con estas células dañadas pueden sufrir daños cerebrales, pérdida de masa muscular, fallo cardíaco y ceguera, y en muchos casos fallecen antes del primer año de vida. Solo un trasplante puede salvarlos pero, para que afecte a cada una de las cien trillones de células que hay en un cuerpo, este debe realizarse inmediatamente después de la concepción. Por eso se necesita utilizar técnicas de fecundación in vitro.

La tecnología de los 'tres padres'

La técnica que se ha aprobado esta tarde, desarrollada en Newcastle, combina el ADN de los dos progenitores con la mitocondria sana de una donante mujer. De ahí el nombre popular de los tres padres. Aunque, de hecho, sería más correcto hablar de 2,002 padres, ya que solo casi el 0,2% (en concreto, el 0,18%) del ADN de la donante pasa al embrión y, aunque sí se transmite a generaciones posteriores, no afecta a características esenciales del individuo. También los órganos trasplantados convencionalmente contienen ADN del donante, y no se mezclan sus características genéticas con las del receptor de una manera relevante. Julio Montoya, especialista en patología mitocondrial, explica que la terapia es esperanzadora y “muy buena”. Además técnicamente no es muy compleja. “Estamos expectantes”, comentaba, antes de conocer el resultado de la votación, este catedrático en Bioquímica de la Universidad de Zaragoza, que colabora como asesor científico con laAsociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales. Básicamente el proceso es el siguiente. Se fertilizan dos óvulos, uno de la madre y otro de la donante, con espermatozoides del padre. Se retira el núcleo de los dos embriones resultantes, y solo se conserva el creado por los padres. Ese núcleo se introduce en el embrión de la donante, sustituyendo al núcleo que se ha desechado. Y el embrión resultante se coloca en el útero de la madre. Lo mismo se puede hacer a escala de óvulo, antes de la fertilización. En ambos casos, el cambio es permanente y la futura descendencia del bebé que nazca con esta técnica estará también libre de la enfermedad mitocondrial. Sin embargo, a pesar de los avales recibidos, incluso por un grupo de premios Nobel, el riesgo cero no existe. Montoya plantea dos incertidumbres. La actividad de las mitocondrias no solo viene regulada por las proteínas producidas por el ADN de estos orgánulos (apenas 37 genes), sino también por las que produce el núcleo de la célula (con unos 20.000 genes). Como la técnica da como resultado la combinación en la misma célula de mitocondrias de donante con un núcleo celular de origen distinto (de los padres) cabe la posibilidad de que las proteínas mitocondriales y las de núcleo celular sean incompatibles. Y, por ello, se produzcan errores en la fábrica de energía en la célula y las patologías asociadas a esta disfunción, precisamente lo que se pretende evitar. Altos estamentos de la Iglesia de Inglaterra y de la Iglesia Católica en el país, así como determinados miembros de la comunidad científica, habían pedido el voto en contra de la aprobación de esta legislación, pues consideran que la técnica plantea aún determinadas incertidumbres éticas. La oposición de la Iglesia radica, en parte, en que la técnica implica la destrucción de un embrión, y en que consideran que podría abrir la puerta a futuras modificaciones genéticas en los embriones. Pero esta técnica en sí misma no supone la alteración del ADN nuclear, de modo que no podría utilizarse para la ingeniería genética o el diseño de bebés. Dos hermanos, uno de los cuales haya pasado por un trasplante mitocondrial, no serían más diferentes entre sí que dos hermanos que no lo hayan pasado.Hay otro riesgo, menos grave. La técnica implica transferir el núcleo del embrión de los padres o del óvulo de la madre a óvulos o embriones de donante. En esta operación se podrían arrastrar mitocondrias enfermas a los óvulos o embriones huéspedes. Si fueran pocas, el riesgo de enfermedad sería muy bajo. Aunque, en el caso de las niñas, seguirían siendo portadoras (y transmisoras) de mitocondrias afectadas. La diputada conservadora Fiona Bruce, que lideraba la oposición a la iniciativa, argumentó que la regulación que la Cámara tenía ante sí "fracasa en los dos aspectos, el ético y el de seguridad, y ambos están inextricablemente interconectados". "¿Estamos contentos con sacrificar dos vidas humanas incipientes para crear una tercera?", preguntó. Como ella, otros diputados consideraron que el tiempo establecido para el debate, de 90 minutos, era demasiado corto para un tema tan controvertido éticamente. Jane Ellison, secretaria de Estado conservadora de Sanidad Pública, aseguró que la donación mitocondrial había sido objeto de un extenso escrutinio durante años y que esta tarde era ya la hora de que los diputados votaran. Las técnicas contempladas en la regulación, dijo a la Cámara, suponen la única esperanza para las mujeres portadoras de estas patalogías de tener “hijos genéticamente sanos” que no sufran las “devastadoras y a menudo mortales consecuencias” de la enfermedad mitocondrial. Doug Turnbull, director del centro Wellcome Trust para la investigación mitocondrial, donde se ha desarrollado esta técnica pionera, había pedido el voto a favor de los diputados. “Es una investigación sugerida por los pacientes, aprobada por los pacientes y es para los pacientes, ese es el mensaje importante”, declaró a la BBC. Le apoyaron premios Nobel británicos, 40 científicos de primera línea de 14 países y diferentes asociaciones de bioética. El Gobierno británico de David Cameron —una coalición formada por conservadores y liberal demócratas—, al igual que la oposición laborista, había mostrado su apoyo al procedimiento, pero los diputados tuvieron voto libre, por tratarse de un tema muy sensible. Tras aprobarse esta enmienda a la Ley de Embriología y Fertilización Humana de 2008, la Autoridad de Embriología y Fertilización Humana aprobará ahora la licencia para que se empiece a aplicar la técnica. El primer bebé con material genético de tres personas podría nacer en 2016.

Visualizan por primera vez cómo se rompe la doble hélice de ADN

Científicos del Grupo de Cristalografía de Macromoléculas del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), dirigido por Guillermo Montoya, han desarrollado un método de producción de cristales biológicos que ha permitido observar, por primera vez, cómo se produce la rotura de la doble cadena del ADN.

Además, han desarrollado una simulación informática que hace visible al ojo humano este proceso, de duración en la naturaleza de millonésimas de segundo. El trabajo se publica en la revista Nature Structural & Molecular Biology.
“Se sabía que las enzimas, o proteínas, endonucleasas son las responsables de esta rotura, pero hasta ahora no se conocía el mecanismo exacto”, cuenta Montoya. “En nuestro trabajo detallamos los procesos dinámicos de esta reacción biológica básica mediada por la enzima I-DmoI. Nuestras observaciones son extrapolables a otras muchas familias de endonucleasas que actúan de forma idéntica”.

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La rotura del ADN ocurre en numerosos procesos naturales clave para la vida: mutagénicos, de síntesis, de recombinación, de reparación. El campo de la biología molecular la emplea, también, en procesos artificiales.
Una vez desentrañado el mecanismo exacto por el que se produce, este conocimiento podrá emplearse en múltiples aplicaciones biotecnológicas: desde la corrección de mutaciones para tratar enfermedades raras y genéticas, hasta el desarrollo de organismos genéticamente modificados.
Reacción en slow motion
Las enzimas son sistemas dinámicos altamente especializados. Su función de rotura podría asemejarse, según indica Montoya, a la de una máquina para cortar telas tan especializada, que estuviera programada “para hacer el corte solo cuando bajo la cuchilla pasara un trozo de tejido con una determinada combinación de colores”.
En este caso, los investigadores se centraron en observar los cambios conformacionales ocurridos en el centro activo de I-DmoI, aquella región que contiene los aminoácidos que actúan como cuchilla e inducen la rotura del ADN.
Alterando la temperatura y el pH, el equipo del CNIO ha ralentizado hasta diez días una reacción química que en condiciones normales dura microsegundos. En estas condiciones, han creado una película en slow-motion de todo el proceso.
“Introduciendo metales hemos sido capaces de disparar la reacción enzimática para posteriormente producir cristales biológicos y congelarlos a -200 ºC”, explica Montoya. “Así, recogimos hasta 185 estructuras cristalográficas que representan todos los cambios conformacionales de cada paso de la reacción”.
Finalmente, mediante análisis computacional, los investigadores han ilustrado los siete estadios intermedios del proceso de separación de las cadenas de ADN. “Es muy emocionante, porque la elucidación de este mecanismo nos dará la información necesaria para rediseñar estas enzimas y mejorar la precisión de los bisturíes moleculares, las herramientas esenciales para la modificación del genoma”, concluye.

Vía: http://www.larazon.es/detalle_normal/noticias/8131893/sociedad+ciencia/visualizan-por-primera-vez-como-se-rompe-la-doble-helice-de-adn#.Ttt1UUlH2ipdjNn

Un derivado del ADN, el mejor transportador de corriente eléctrica

Un equipo internacional, en el que hay miembros de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha demostrado que una molécula de G4-ADN (un derivado del ADN) se comporta como un cable molecular que puede transportar la corriente eléctrica a mayor distancia que ninguna otra biomolécula o polímero.
Los resultados han sido publicados en la revista 'Nature Nanotechnology', y que podría dar lugar a una nueva nanoelectrónica basada en el uso de biomoléculas individuales, según un comunicado de la UAM.
Estas conclusiones se han alcanzado después de que en los últimos años numerosos investigadores hayan estudiado utilizar moléculas individuales como componentes electrónicos, para obtener nuevos medios y reducir el tamaño de los dispositivos electrónicos que forman la base de las tecnologías de la información.
En concreto, en los últimos años se investigó la posibilidad de usar moléculas de ADN como cables moleculares, aprovechando sus "extraordinarias" propiedades de reconocimiento y auto-ensamblaje, pero se concluyó que el ADN es un "muy mal conductor eléctrico", lo que ha impedido crear una electrónica basada en estas moléculas.
Sin embargo, los resultados recientes de este trabajo demuestran que una molécula de derivado de ADN, el G4-ADN, se comporta como un cable molecular capaz de transportar la corriente eléctrica a mayores distancias que cualquier otra biomolécula o polímero conocido.
Así se ha podido establecer, además, cuál es el mecanismo físico por el que la carga eléctrica se puede transportar a grandes distancias a través de una biomolécula, calificada hasta ahora como una de las grandes cuestiones abiertas en el campo de la bioelectrónica, ha destacado la UAM.
El investigador del Departamento de Física Teórica de la Materia Condensada de la UAM y firmante del trabajo, Juan Carlos Cuevas, ha señalado que el G4-ADN es un derivado del ADN que tiene una estructura de cuatro hélices, en lugar de dos como el famoso ADN.
Esta biomolécula, ha continuado, existe en la naturaleza y se encuentra en pequeños fragmentos, como al final de los cromosomas humanos.
Tras diferentes pruebas, el equipo comprobó que, cuando una de esas moléculas se deposita en un substrato aislante y contacta con un electrodo metálico y la punta conductora del ADN, la molécula puede transportar la corriente eléctrica a más de 100 nanómetros, "algo de lo que ninguna otra molécula individual es capaz".
En el trabajo, que también firman investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén y la Universidad de Tel Aviv, se destaca la posibilidad de utilizar estas biomoléculas para la fabricación de circuitos eléctricos de tamaño nanométrico.

Vía: http://www.lavanguardia.com/vida/20141028/54418650451/un-derivado-del-adn-el-mejor-transportador-de-corriente-electrica.html

Secuenciado el ADN más antiguo de un 'Homo sapiens'

El hallazgo fue algo casual. Era el verano del año 2008, cuando un buscador de huesos y colmillos de mamut andaba husmeando en la orilla del río Irtysh, cerca de la población de Ust'-Ishim, en Siberia oriental, a la caza de alguna pieza que poder vender. De pronto, en un depósito aluvial se topó con un extraño -y diminuto, comparado con lo que estaba rastreando- pedazo de hueso. El fósil no entraba dentro de sus objetivos, pero guardó el hallazgo en su zurrón. Después de pasar por las manos de varios investigadores rusos -uno de ellos de criminalística-, la caña (diáfisis) casi completa de un fémur humano llegó al laboratorio de Svante Pääbo en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania), quién no dudó en analizar el fósil. Y casi seis años después de aquello, se ha convertido en una de las piezas clave de la historia evolutiva del ser humano moderno.
El equipo de Pääbo, junto con el potente grupo del Broad Institute del MIT y la Universidad de Harvard (EEUU) dirigido por David Reich, han datado la pieza y han logrado descifrar la secuencia completa de ADN -el genoma- de aquel individuo, un humano moderno, un Homo sapiens, de hace 45.000 años. Es decir, han obtenido el genoma más antiguo de un humano moderno, del primer ancestro del hombre actual en suelo europeo. El hallazgo, publicado hoy en la revista Nature, pone a disposición de la comunidad investigadora el patrimonio genético de un individuo que vivió en un momento en el que los neandertales todavía deambulaban por Europa y parte de Asia.

De hecho, el trabajo ha permitido determinar con mucha más precisión que hasta ahora el momento en el que ocurrió la ya conocida hibridación entre los neandertales (Homo neanderthalensis) y los humanos modernos. «Hemos visto que la cantidad de ADN neandertal en este hombre de Ust'-Ishim es muy similar a la que aún conservamos los humanos actuales», explica a EL MUNDO Janet Kelso, investigadora del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y una de las principales autoras del trabajo. Pero el material genético heredado de aquellos milenios de encuentros entre ambas especies no son un paquete único, sino que son secuencias repartidas por todo el genoma de los humanos modernos. Y precisamente son esos fragmentos los que utilizan los investigadores como reloj para calcular cuándo ocurrió la hibridación.«La longitud de las secuencias de ADN neandertal en el genoma de este individuo son mucho más largas que las que hay en los humanos actuales», aclara Kelso. Esto ocurre porque este individuo está mucho más cercano en el tiempo al momento en el que ambas especies hibridaron, así que los segmentos genéticos del neandertal no tuvieron tiempo de reducirse con el paso de las generaciones. «Hemos podido estimar que los ancestros de este individuo se mezclaron con los neandertales aproximadamente entre 7.000 y 13.000 años antes del momento en el que vivió este pariente humano, es decir, hace entre 50.000 y 60.000 años», asegura la investigadora.

Asombrosa técnica para desenrollar ADN

Una manera simple y efectiva de desenredar la masa a menudo enmarañada del ADN es "enhebrar" la hebra de ADN por un canal nanométrico. Unos científicos se han valido de simulaciones para determinar las características que debe tener este canal a fin de lograr la máxima eficiencia.
Debido al uso generalizado de métodos para el análisis y la manipulación de ADN, ciertamente es útil encontrar una manera de desenrollar y aflojar las hebras de esta molécula que tiende a formar ovillos espontáneamente. Una forma es usar canales de dimensiones nanométricas, como ha hecho el equipo de Cristian Micheletti, de la Escuela Internacional de Estudios Avanzados (SISSA) en Trieste, Italia, y Enzo Orlandini, de la Universidad de Padua en el mismo país.
La idea es obligar al ADN a entrar en el canal para que se afloje y se desenrolle por completo. Pero no cualquier canal puede hacerlo. En dependencia del diámetro del nanocanal, los extremos de las hebras pueden formar estructuras en forma de gancho que terminarán creando un nudo.
En el nuevo estudio, los científicos han utilizado técnicas de simulación para caracterizar a los mecanismos que conducen a la formación de un nudo teniendo en cuenta el diámetro del canal.
El resultado ha sido que por debajo de los 50 nanómetros de diámetro, la tendencia a formar nudos disminuye drásticamente.
Gracias a estas observaciones, ahora es posible diseñar canales que tengan las características ideales para lograr aflojar, desenrollar y extender de manera bastante rectilínea una hebra de ADN, sin riesgo por tanto de que se enrolle o se formen nudos capaces de dificultar seriamente la aplicación de muchos métodos de análisis genético.

Vía: http://noticiasdelaciencia.com/not/11731/asombrosa-tecnica-para-desenrollar-adn/

Pausas indebidas en el proceso de copia del ADN, ¿simientes para el cáncer?

Cada vez que una célula humana se divide, debe hacer primero una copia de sus 46 cromosomas para que sirva como manual de instrucciones para la nueva célula. Normalmente, este proceso se realiza sin ningún fallo. Pero, de cuando en cuando, la información no es copiada y cotejada adecuadamente, dejando espacios vacíos o roturas que la célula tiene que arreglar con cuidado.
La comunidad científica ha sabido desde hace tiempo que algunas regiones del cromosoma, las referidas a menudo como "sitios frágiles", son más propicias a la rotura y pueden ser terreno propicio para la aparición de tumores cancerosos humanos. Pero en cambio, ha sido muy difícil para los expertos averiguar por qué se generan estos puntos débiles en el código genético.
Un mapeo detallado de los sitios frágiles en la levadura realizado por el equipo de Thomas D. Petes, de la Escuela de Medicina en la Universidad Duke, en Durham, Carolina del Norte, Estados Unidos, muestra que tales sitios frágiles aparecen en áreas concretas del genoma donde la maquinaria de copia del ADN se ha vuelto más lenta o se ha parado, ya sea por ciertas secuencias de ADN o por elementos estructurales. Lo descubierto en este estudio podría ser la clave para obtener información vital sobre los orígenes de muchas de las anomalías vistas en los tumores sólidos.
En otros estudios, las observaciones se han limitado a algunos sitios frágiles. La nueva investigación es la primera en examinar miles de estos sitios a lo largo de todo el genoma y en preguntarse sobre lo que podrían tener en común todos ellos.

Vía: http://noticiasdelaciencia.com/not/11457/pausas-indebidas-en-el-proceso-de-copia-del-adn-simientes-para-el-cancer-/

El genoma del gibón, un arma contra el cáncer

¿Qué nos hace humanos? Ésta es la pregunta que se hacen investigadores como Tomás Marques-Bonet, quien se ha encargado de dirigir al equipo español que ha participado en la secuenciación del genoma del gibón, publicada este miércoles en la revista Nature. La respuesta a esta pregunta fundamental se intenta descifrar desde hace décadas analizando el ADN de todo tipo de primates, sobre todo de la familia de los simios (monos sin cola), que son los parientes más cercanos del ser humano.
Sin embargo, el genoma del gibón no se había secuenciado todavía. Era el último simio de la cadena, el más alejado de los humanos, exactamente con 24 millones de años de diferencia, al contrario que el primero que se secuenció, el chimpancé, del que sólo nos separan cinco millones de años. "El gibón era el último de los simios que quedaba por secuenciar y marca el fin de una era en el campo de la genética comparativa de los primates", declara Marques-Bonet, investigador del Instituto de Biología Evolutiva del CSIC y el Centro Nacional de Análisis Genómicos (CNAG) en Barcelona.
El "curioso" ADN del gibón ha sido descifrado en un proyecto internacional liderado por Lucia Carbone, de la Universidad de Oregón, en el que han participado ocho investigadores de la CNAG en el proceso de secuenciación.
El gibón posee "un 97% de bases idénticas a las del genoma humano", explica Marques-Bonet a este diario. Además, la tendencia al desorden de las células de este simio lo hace particularmente interesante para el estudio de la salud humana, pues "las células tumorales presentan el mismo comportamiento".
A lo largo de su evolución, el gibón ha sufrido un gran número de "reorganizaciones cromosómicas", a diferencia del resto de homínidos. Este proceso consiste en una serie de cambios estructurales en el ADN. "Los cromosomas son como estructuras hechas de pequeños ladrillos. Durante la reorganización, una o más piezas se separan del resto para volver a unirse a la cadena en un lugar u orientación diferente, aunque también pueden perderse o duplicarse", explica Carbone.
Durante el análisis, los científicos se encontraron con "una tasa de movimiento muy alta, un genoma totalmente caótico", aclara Marques-Bonet. Además, según explica, esta inestabilidad había impedido que sus genes se añadan a la comparativa de los primates con los humanos enfocada en encontrar particularidades que nos expliquen las bases genéticas del ser humano.
La reorganización cromosómica es la causa de grandes enfermedades, como el cáncer, en los humanos. Sin embargo, a los gibones no les ha afectado. "No sabemos cómo lo han aguantado", señala Marques-Bonet. Sin embargo, este fenómeno permitirá entender mejor los mecanismos que se encuentran detrás de estos cambios. "El cáncer también es desorganización genómica. Por lo tanto, si llegamos a entender el comportamiento del genoma de estas reorganizaciones en las células del gibón, podríamos tener nuevas herramientas para entender mejor el funcionamiento de las células tumorales", concluye.

Vía: http://www.elmundo.es/ciencia/2014/09/10/54103331ca47414e178b4586.html

El ADN desvela la identidad de Jack el Destripador

Tras cientos de años de incógnita, gracias al análisis de ADN, un escritor junto con un especialista genético finalmente han descubierto la verdadera identidad del famoso Jack el Destripador: un inmigrante polaco llamado Aaron Kosminski.
La clave del descubrimiento es el tesón del escritor Russell Edwards, obsesionado con los crímenes cometidos a finales del siglo XIX y la suerte del destino. Tras comprar en 2007 un chaleco que pertenecía a una de las víctimas de Jack el Destripador, Catherine Eddowes, la segunda mujer asesinada en el distrito de Whitechapel, Edwards contactó con un experto genetista, el doctor Jari Louhelainen. Este consiguió extraer de la prenda el ADN de dos personas distintas gracias a que se había guardado durante años sin haber sido lavado previamente. Así pues, solo debía comparar el material genético del asesino con el de los sospechosos de la época para dar con el sanguinario asesino.
Evidentemente, todos los sospechosos están actualmente muertos por lo  que el científico se las ingenió para dar con alguno de sus descendientes y realizar la comparación pertinente del ADN encontrado. Louhelainen consiguió ponerse en contacto con Matilda, una pariente británica de la hermana de Kosminski que comparte el ADN mitocondrial con el presunto asesino.
Tras el análisis genético el especialista comprobó que sus dos ADN coincidían en más de un 99%, un porcentaje que ascendió al 100% tras el segundo análisis. De hecho, según explicaba el propio Louhelainen al diario Daily Mail fue capaz incluso de  “identificar la etnia y procedencia geográfica del ADN extraído, perteneciente al haplogrupo T1a1, común en las personas de etnia rusa y judía". Se confirmaba que Aaron Kosminski es el famoso Jack el Destripador.

Vía: http://www.muyinteresante.es/historia/articulo/el-adn-desvela-la-identidad-de-jack-el-destripador-711410193353

Hallan ADN nuclear de fósiles encontrados en la Sima de los Huesos (Atapuerca)

En nuestros cuerpos hay dos tipos de material genético. Uno es el que se encuentra en el núcleo de la célula, compuesto por 3.000 millones de pares de bases (ADN nuclear). El otro está dentro de las mitocondrias, con 16.000 pares de bases (ADN mitocondrial). En diciembre pasado se hizo público un artículo en la revista Nature, en el que participaban miembros del IPHES (Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social), en España, donde se daba a conocer que se había obtenido ADN mitocondrial de un fémur de hace 400.000 años descubierto en la Sima de los Huesos (Atapuerca), el material genético humano más antiguo hasta ahora identificado.
De su estudio se desprendía que aquellos homínidos están más próximos a la especie euroasiática conocida como Homo denisova, que los neandertales (europeos), como se había pensado hasta ahora. Esta conclusión hacía replantear el árbol evolutivo, sobre el que todavía no se sabe muy bien cómo encajan las piezas.
En este contexto, y en el marco del XVII Congreso Mundial de la Unión Científica Internacional de Ciencias Prehistóricas y protohistóricas (UISPP), que se celebra estos días en la Universidad de Burgos, el experto de Svante Pääbo, del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology (Leipzig, Germany), anunció en rueda de prensa que han conseguido muestras del ADN nuclear de fósiles encontrados en la Sima de los Huesos de Atapuerca, que debe permitir aclarar aspectos tan importantes como la relación de nuestra especie, Homo sapiens, con los neandertales, o de éstos con los denisovanos, entre otros.
Svante Pääbo, miembro del equipo que obtuvo aquel primer ADN mitocondrial, recordó: "Después de aquella investigación no quedaba claro si los homínidos de la Sima eran ancestros de los neandertales, los denisovanos, o bien, si el legado genético les había llegado por mezcla con otras poblaciones". Según el mismo científico, este enigma se podría resolver en breve, porque la base de ese mismo equipo ha trabajado con una nueva técnica que les ha permitido obtener ADN nuclear, aunque está muy degradado.
Pääbo, que se mostró entusiasmado con el proyecto Atapuerca, manifestó: "Estamos haciendo un trabajo tremendamente interesante, porque son los restos de ADN entre 5 y 10 veces más antiguos de lo que se había analizado hasta ahora. El problema es que está muy degradado y se fragmenta en piezas muy pequeñas, pero hemos encontrado la manera de cómo capturarlas. Con este nuevo material podremos averiguar qué relación tenían los homínidos de la Sima de los Huesos con los neandertales, con los denisovanos y con nosotros mismos". La respuesta se podría hacer pública el próximo año.

Vía: http://noticiasdelaciencia.com/not/11327/hallan-adn-nuclear-de-fosiles-encontrados-en-la-sima-de-los-huesos-atapuerca-/

Una bacteria es el primer organismo vivo que añade letras artificiales al ‘alfabeto’ del ADN

El ADN, junto con el ARN, es una de las biomoléculas portadoras de información en los organismos vivos, y esta información se almacena en el emparejamiento de las cuatro bases de ADN, citosina (C) con guanina (G), y adenina (A) con timina (T).
Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Scripps (EE UU) ha creado en el laboratorio dos nuevas bases que no se producen en la naturaleza. “Estas forman un tercer par de bases, y el grupo liderado por el investigador Floyd Romesberg ha demostrado que puede ser replicado en la bacteria E. coli”, declara a Sinc Ross Trevor Thyer, de la Universidad de Texas y coautor del artículo.
Según explica a Sinc el propio Romesbergm: “Denominamos a nuestra base de ADN no natural X e Y que hemos optimizado durante más de 14 años en el laboratorio. Para esto se sintetizaron más de 300 análogos de nucleótidos, hasta obtener dos que al emparejarse fueran realmente eficientes. Después de este trabajo de optimización intentamos entrar en un entorno mucho más complejo de una célula. Por ello, a pesar de que no existen en la naturaleza, se optimizaron extensamente en el laboratorio”.
Los científicos señalan que no se habían conseguido nuevas bases hasta ahora porque había múltiples dificultades que superar, como obtener las bases de ADN no naturales en las células y asegurarse de que la maquinaria de replicación dentro de la célula las aceptaría, además de medir luego con mucha precisión que estas se mantuvieran correctamente cuando el ADN fuera copiado.
"Estos pares de bases no naturales funcionaron muy bien in vitro, pero el gran reto era conseguir trabajar en un entorno mucho más complejo de una célula viva", apunta Denis A. Malyshev, miembro del laboratorio de Romesberg.
Trevor, por su parte asegura: “Organismos como este pueden utilizarse para explorar el origen y la evolución del ADN, e investigar por qué la naturaleza ha asentado las bases de ADN existentes. También se pueden utilizar para introducir nuevos aminoácidos con el código genético y directamente modificar el ADN funcional y las moléculas de ARN”.
"Esto demuestra que son posibles otras soluciones para el almacenamiento de información y, por supuesto, nos acerca a una biología del ADN ampliada que tendrá muchas aplicaciones emocionantes, desde nuevos medicamentos a nuevos tipos de nanotecnología", señala Romesberg.
El siguiente paso del laboratorio del Instituto de Investigación Scripps es tratar de recuperar con éxito esta ampliación de la información en el ADN de la célula viva. Para hacer esto, primero deben demostrar que el ADN que contiene el par de bases no naturales puede ser transcrito en el ARN. Una vez que se demuestre dicha transcripción se podría utilizar para controlar la síntesis de proteínas.

Vía: http://noticiasdelaciencia.com/not/10317/una_bacteria_es_el_primer_organismo_vivo_que_anade_letras_artificiales_al__lsquo_alfabeto_rsquo__del_adn/

El 'alelo C', una variación del ADN que puede ser clave en la longevidad extrema

Científicos españoles han reveleado una de las posibles claves genéticas de la longevidad. Según el estudio, publicado en la revista 'Age', una variación en la secuencia del ADN llamada polimorfismo rs1333049 en el cromosoma 9p21.3, el llamado 'alelo C', puede ser la clave para superar los 100 años. Este alelo está relacionado con el desarrollo de dolencias crónicas asociadas con enfermedades cardiovasculares.
La muestra estudiada contaba con 152 españoles de entre 110 y 111 años y 742 japoneses de entre 100 y 115 años. El estudio reveló que la proporción de este 'alelo C' era de un 47%, una cifra menor que en las personas sanas que se tomaron como muestra de control en el estudio, cuya proporción de este polimorfismo era de un 52,9%, y los individuos con algún tipo de enfermedad cardiovascular, con un 55,1%.
En la muestra de japoneses, los resultados fueron distintos. Entre los nipones, la variante del gen de riesgo tenía una frecuencia similar en centenarios, 46,4%, y en controles sanos, 47,3%, pero era menos frecuente que en los controles con enfermedad cardiovascular, 57,2%.
Como ha indicado Alejandro Lucía, autor principal e investigador en la Universidad Europea, este 'alelo C' "es un polimorfismo muy representado en la población pero que se encuentra en menor proporción en el caso de las personas centenarias".

Vía: http://noticias.lainformacion.com/ciencia-y-tecnologia/el-alelo-c-una-variacion-del-adn-que-puede-ser-clave-en-la-longevidad-extrema_wsTeKkRw9LaxO4an6AoMg3/

Hacia la identificación de muestras de ADN en menos de 10 minutos

Identificar una muestra de ADN en menos de diez minutos permitiría ganar un tiempo muy valioso, tanto para hacer diagnósticos médicos en hospitales como para ayudar a limitar la propagación de epidemias, entre otras muchas aplicaciones prácticas.
Evelyn Linardy, una joven y brillante científica de la Universidad de Nueva Gales del Sur en Australia, está al frente del desarrollo y perfeccionamiento de un dispositivo portátil para exámenes de ADN que permitiría analizar muestras en menos de 10 minutos.
Su trabajo ya ha merecido dos galardones y está abriendo nuevos caminos.
La tecnología de diagnóstico, llamada EzyAmp, puede utilizarse para clasificar rápidamente agentes patógenos, así como otros microorganismos, animales y vegetales, in situ, sin necesidad de enviar muestras de ADN a un laboratorio, un avance muy ventajoso.
De momento, el nuevo dispositivo tarda en hacer una identificación alrededor de 40 minutos, lo que es mucho más rápido que la mayoría de las tecnologías actuales en el mercado, pero Linardy está trabajando en mejorar la velocidad del proceso hasta lograr que dure menos de 10 minutos.
Si tiene éxito, la tecnología tendrá un gran impacto en una amplia gama de sectores, incluyendo la medicina y la vigilancia medioambiental.

Vía: http://noticiasdelaciencia.com/not/9935/hacia_la_identificacion_de_muestras_de_adn_en_menos_de_10_minutos/

Científicos relacionan los rasgos faciales y el ADN mediante un modelo en 3-D

Un equipo internacional de investigadores ha comenzado a conectar la genética con rasgos faciales, grados de feminidad y la mezcla racial mediante un modelo en 3-D. "Al modelar conjuntamente sexo, ascendencia genómica y genotipo, se pueden descubrir los efectos independientes de alelos particulares en los rasgos faciales", informan los científicos en la edición de este jueves de 'Plos Genetics'.

En esencia, al incluir el sexo y la mezcla racial, los investigadores pueden aprender acerca de cómo ciertos genes y sus variaciones influyen en la forma de la cara y sus características. "Utilizamos el ADN para que coincida con una persona o identificar a una persona, pero se puede conseguir mucho más del ADN --destaca Mark D. Shriver, profesor de Antropología en la Universidad Estatal de Pensilvania, en Estados Unidos--. En la actualidad no podemos ir a partir del ADN a una cara o un rostro, pero debería ser posible".
Los investigadores analizaron tanto la forma del rostro físico real como los marcadores genéticos de la forma de la cara y validaron su estudio pidiendo a las personas que vieran las caras y determinaran cuatro cosas: si era cara de hombre o mujer, cómo era de femenina, qué parte de esa persona era de África Occidental y que la ubicara como un individuo negro africano, afroamericano, blanco, europeo, europeo-americano o una mezcla.
Para analizar la forma física de la cara, los investigadores utilizaron poblaciones mixtas de ascendencia africana occidental y europea de Estados Unidos, Brasil y Cabo Verde. Colocaron una cuadrícula en las imágenes en 3-D de los rostros de los sujetos y midieron las coordenadas espaciales de los puntos de la rejilla. A continuación, usaron métodos estadísticos para determinar la relación entre la variación de las caras y los efectos del sexo, la ascendencia genómica y los genes que afectan a la forma de la cabeza y la cara.
Para identificar estos genes, los científicos estudiaron mutaciones genéticas conocidas que causan deformación facial y craneal debido a que estos genes en sus variaciones normales también pueden afectar a la cara y la cabeza. Por ejemplo, un gen afecta a los labios, otro cambia la forma y la configuración de los huesos alrededor de los ojos y otros influyen en la forma de la cara media y el cráneo.
"Probablemente, sólo el 5 por ciento de los genes muestra diferencias entre las poblaciones --subraya Shriver--. Estamos utilizando diferentes poblaciones que han tenido entornos distintos y diversos entornos sociales". De esta forma, estos expertos examinaron la cara, que es la parte más visible de los seres humanos, y vieron que sus características son propensas a estar influenciadas por la selección.
El medio ambiente, las temperaturas locales, las precipitaciones, la altura y otros factores en el entorno pueden también intervenir en ciertos rasgos físicos. La selección sexual, una cierta apariencia reconocida o no por cierto aspecto, puede actuar en otras características faciales. Al mirar a los grupos de ascendencia mixta, los investigadores pueden identificar más fácilmente las diferentes variaciones.
"El medio ambiente y el entorno social son los principales factores que impulsan el cambio en todo un conjunto de genes que conforman cómo es una persona", resume Peter Claes, investigador postdoctoral y experto en investigación sobre morfometría en el Centro de Investigación de Imagen Médica de la Universidad Católica de Lovaina, en Bélgica, y primer autor del informe.
Finalmente, los investigadores creen que podrían aproximarse a la imagen de un padre a partir del ADN de los niños o visualizar mejor algunos de los ancestros del 'Homo sapiens' mirando su ADN. A un nivel más práctico, se podría crear una "ficha policial" de ADN para identificar a las víctimas y los delincuentes.

Vía: http://ecodiario.eleconomista.es/salud/noticias/5640413/03/14/Cientificos-relacionan-los-rasgos-faciales-y-el-ADN-mediante-un-modelo-en-3D.html

Descubren que partes no codificantes del ADN influyen en riesgo de diabetes

Algunas variaciones en partes no codificantes del genoma, el denominado 'ADN basura', podrían tener un peso importante en el riesgo de padecer diabetes tipo 2, según un estudio liderado por el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) del Hospital Clínic de Barcelona. El estudio, publicado en la revista "Nature Genétics", ha puesto de relieve la importancia de las secuencias de ADN que no codifican proteínas, que pese a que han llegado a denominar "ADN basura" cada vez más los científicos están descubriendo que algunas regiones son importantes para controlar qué genes se activan. Según ha informado el Idibaps, el nuevo estudio es uno de los primeros en mostrar cómo estas regiones, llamadas 'elementos reguladores', pueden influir en el riesgo de enfermedad para las personas. "El ADN no codificante, también llamado ADN basura, es la materia oscura del genoma, y ahora apenas estamos empezando desentrañar lo que hace", ha confesado el profesor Jorge Ferrer, jefe del equipo Idibaps de Programación Genómica de Células Beta y Diabetes e investigador sénior en el Department of Medicine del Imperial College London, que ha liderado la investigación. La investigación ha identificado secuencias del genoma que regulan la actividad de los genes específicamente a las células productoras de insulina. También han descubierto que estas secuencias se encuentran en clústeres, o grupos de genes, donde también se encuentran variantes genéticas conocidas por estar vinculadas con el riesgo de padecer diabetes. "Muchas personas tienen pequeñas variantes del ADN en estos elementos reguladores, unas variaciones que afectan a la expresión génica en las células que producen la insulina. Este conocimiento nos permitirá entender los mecanismos detallados por los que las algunas variaciones en el ADN predisponen a la diabetes", ha explicado Ferrer.

Vía: http://www.lavanguardia.com/vida/20140113/54398080529/descubren-que-partes-no-codificantes-del-adn-influyen-en-riesgo-de-diabetes.html

Un bebé con ADN de tres personas

Gran Bretaña podría permitir una técnica controversial para procrear bebés utilizando el ADN de tres personas, una medida que ayudaría a parejas que buscan evitar transmitir alguna enfermedad genética rara, dijo la funcionaria de mayor jerarquía en el sector de salud del país.
Las nuevas técnicas ayudan a que mujeres con mitocondrias defectuosas (la fuente de energía de una célula) transmitan a sus bebés defectos que puedan dar como resultado enfermedades tales como distrofia muscular, epilepsia, problemas cardíacos y retraso mental.
Aproximadamente uno de cada 200 niños que nacen cada año en Gran Bretaña padece un trastorno mitocondrial. Para una mujer con mitocondrias defectuosas, los científicos toman únicamente material genético sano de su óvulo o embrión.
Luego lo transfieren al óvulo o embrión de una donante, el cual aún tiene su mitocondria sana pero se le ha retirado el resto de su ADN. El embrión fertilizado es entonces transferido al útero de la madre.
 Algunos grupos se oponen a técnicas de reproducción artificial y creen que es inmoral la destrucción de óvulos o embriones.
Los políticos tendrían que aprobar el uso de las nuevas técnicas antes de que los pacientes puedan ser tratados. Si los legisladores británicos las aprueban, Gran Bretaña se convertiría en el primer país del mundo en el que las técnicas podrían ser utilizadas para procrear.
Expertos dicen que los procedimientos probablemente solo serían usados en aproximadamente una decena de mujeres por año.
Los científicos buscan evitar enfermedades hereditarias. Todavía no se aprobó su práctica fuera del laboratorio.

Vía: http://www.elcomercio.com/salud/salud-ciencia-ADN-bebes-embarazo-maternidad-genetica-enfermedades_0_1055294618.html

¿Por qué hay más diabetes entre latinoamericanos que entre europeos?

La nueva mutación genética descubierta por investigadores de México y Estados Unidos se trata del gen SLC16A11, la cual aumenta el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 y que se encuentra en el genoma de un neandertal recientemente secuenciado. Sin embargo, a pesar de que juega un papel importante en la enfermedad, no había sido detectado en estudios anteriores.
Así, los especialistas analizaron el ADN de tres mil 800 personas con diabetes tipo 2 de México y América Latina y los compararon con el de cuatro mil 300 personas de la misma muestra pero que no sufren la dolencia, según los resultados publicados por la revista Nature, recogidos por la plataforma Sinc.
De esta manera, el análisis da a conocer que la versión “de riesgo” del gen detectado en este estudio aumenta en un 25 por ciento la posibilidad de sufrir diabetes. Mientras tanto, las personas que heredan de sus dos padres esta variante de riesgo tienen 50 por ciento más de posibilidades de sufrir este conjunto de trastornos metabólicos.
De acuerdo con el trabajo, la variante de riesgo se ha encontrado en el 50 por ciento de los descendientes de indígenas americanos y en el 20 por ciento de las personas del este de Asia. Por otra parte, este padecimiento es poco común tanto en europeos como africanos, lo que explica por qué no se había detectado hasta ahora la versión defectuosa del gen SLC16A11, el cual –de acuerdo con los investigadores– explica por qué hay hasta un 20 por ciento de mayor incidencia de diabetes tipo 2 en mexicanos y latinoamericanos.
Sin embargo, al rastrear el origen del gen defectuoso las pistas llegaron a los neandertales. En concreto, el equipo encontró la variante en el genoma de una mujer de esta especia que vivió hace 50 mil años en Siberia y cuya secuencia se publicó hace apenas una semana. Según el trabajo, hace miles de años, los neandertales y los humanos modernos se cruzaron, tuvieron hijos fértiles y, a raíz de ello, parte de su descendencia heredó esa variante que hoy aumenta la posibilidad de sufrir diabetes a algunas poblaciones de América Latina.
“Que yo sepa, éste es el primer ejemplo que demuestra que una variante que alberga mayor riesgo de enfermedad ocurre en un haplotipo (perfil genético) reintroducido en el linaje del humano moderno por contacto con neandertales”, dijo uno de los coautores del estudio, el médico y genetista José Flórez, el cual trabaja en el Hospital General de Massachusetts.

Vía: http://www.vanguardia.com.mx/porquehaymasdiabetesentrelatinoamericanosqueentreeuropeos-1912410.html

Descubierto en Atapuerca el ADN humano más antiguo del mundo

Reconstruido el genoma mitocondrial de un fémur de hace 400.000 años 

Un equipo internacional de científicos ha extraído la muestra de ADN humano más antigua del mundo de un fémur de 400.000 años de antigüedad hallado en la Sima de los Huesos de Atapuerca.

Los resultados de la investigación, presentados en la revista Nature, han desconcertado a los científicos. Los antiguos habitantes de Atapuerca no parecen ser ancestros directos de los neandertales que después poblaron Europa, como se pensaba hasta ahora, y en cambio parecen estar más emparentados con humanos que vivieron en Denisova (Siberia) hace 40.000 años.

“Tenemos un problema para interpretar estos resultados”, reconoció el martes en entrevista telefónica Juan Luis Arsuaga, codirector de las excavaciones de Atapuerca y coautor de la investigación. “Siempre habíamos supuesto que los homínidos de la Sima eran neandertales primitivos” porque sus fósiles son parecidos a los de los neandertales. “Ahora tenemos que buscar una explicación que aclare cómo podían ser anatómicamente parecidos y genéticamente más diferentes”.

La Sima de los Huesos es una cavidad en el fondo de una cueva en la que se han hallado unos 5.000 fósiles de por lo menos 28 individuos atribuidos a la especie Homo heidelbergensis. Aunque en otros yacimientos de Atapuerca se han encontrado fósiles más antiguos, como los del Homo antecessor en sedimentos de hace alrededor de un millón de años, los de la Sima de los Huesos destacan por ser los más abundantes y mejor conservados. La oscuridad y la estabilidad de temperatura del fondo de la cueva han favorecido que se haya podido recuperar ADN humano más antiguo que en cualquier otro yacimiento.

La investigación indica que los humanos de la Sima de los Huesos se separaron del linaje de los neandertales y de los Homo sapiens hace alrededor de un milllón de años. La familia humana evolucionó a partir de ese momento en dos ramas, según los resultados del análisis genético. Una que llevó a los humanos de la Sima y a los de Denisova, que se separaron hace 730.000 años. Y otra que llevó a Homo sapiens y neandertales, que se separaron hace 500.000 años.

Pero estos resultados no serán la última palabra, advierte Arsuaga. Son una primera pieza de un rompecabezas que se podrá completar a medida que se hagan más análisis de ADN humano prehistórico.
Uno de los resultados más importantes de la investigación, precisamente, es que abre la vía a reconstruir secuencias genéticas humanas del pleistoceno. El propio equipo de Atapuerca tiene previsto analizar el ADN de más fósiles de la Sima de los Huesos para comprender mejor cómo evolucionó la humanidad hasta llegar al Homo sapiens. Para ello, se ha aliado con el equipo de Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Biología Evolutiva de Leipzig (Alemania), que es líder mundial en estudios de ADN antiguo.
Por ahora, la investigación se ha centrado en el llamado ADN mitocondrial de uno de los 28 individuos encontrados en la Sima de los Huesos. Este ADN representa una pequeña parte de todo el ADN de una célula. Es el que se encuentra en las mitocondrias –un compartimento de las células- y no incorpora ADN del padre sino únicamente de la madre. El ADN nuclear, en cambio, cambia de generación en generación porque combina ADN del padre y de la madre.

Para los especialistas en paleogenética, el ADN mitocondrial tiene la ventaja de que es más fácil de analizar que el nuclear. Esto ha permitido a los equipos de Atapuerca y del Max Planck reconstruir casi todo el genoma mitocondrial del fémur analizado. En el futuro, los investigadores tienen previsto intentar recuperar también fragmentos de ADN nuclear, informa Arsuaga.

Dado que el ADN mitocondrial sólo se transmite por vía materna, Arsuaga recuerda que pueden coexistir distintos linajes mitocondriales dentro de una misma población. Por lo tanto, sigue siendo posible que aquellos neandertales de los que se ha analizado el ADN desciendan, no directamente de los Homo heidelbergensis de Atapuerca, pero sí de un grupo similar. “Seguimos pensando –declara Arsuaga- que los de la Sima están emparentados con los neandertales”.

Vía: http://www.lavanguardia.com/ciencia/20131204/54395833443/descubierto-atapuerca-adn-humano-mas-antiguo-mundo.html