¿Lo que comemos puede influir en nuestros genes?

El comportamiento de nuestras células está determinado por una combinación de la actividad de sus genes con las reacciones químicas necesarias para mantenerlas, lo que se conoce como metabolismo. Este último funciona en dos direcciones: la descomposición de moléculas para proporcionarle energía al cuerpo, y la producción de compuestos que necesitan las células.
Conocer el genoma (el “plano” completo del ADN de un organismo) puede proporcionar una cantidad sustancial de información sobre el aspecto que tendrá un organismo en particular. Sin embargo, esto no nos da la imagen completa. Los genes pueden ser regulados por otros genes o regiones de ADN, o por modificadores epigenéticos, pequeñas moléculas ubicadas en puntos clave del ADN que actúan como interruptores que activan y desactivan genes.
Estudios previos han sugerido que podría existir otro actor en la regulación genética: la red metabólica, las reacciones bioquímicas que suceden dentro de un organismo. Estas reacciones dependen principalmente de los nutrientes que tiene disponibles una célula (los azúcares, los aminoácidos, los ácidos grasos y las vitaminas, obtenibles de la comida que tomamos).
Para examinar la escala a la que esto sucede, un equipo internacional de investigadores, liderado por Markus Ralser de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, abordó el papel del metabolismo en la funcionalidad más básica de una célula. Lo hicieron usando células de levadura. Esta es un modelo de organismo ideal para experimentos a gran escala, ya que es mucho más sencillo de manipular que los modelos animales, y en cambio muchos de sus genes importantes y mecanismos celulares fundamentales son los mismos o muy parecidos a aquellos que hay en animales y humanos.
Los resultados del estudio indican que casi todos nuestros genes pueden verse influidos por la comida que consumimos. La actividad de nuestros genes influye en nuestro metabolismo, pero también ocurre en sentido inverso y por tanto los nutrientes que reciben las células influyen en nuestros genes.
En muchos casos, los efectos vistos en los experimentos eran tan intensos que cambiar un perfil metabólico de una célula podía hacer que algunos de sus genes se comportasen de una manera completamente distinta.
La visión clásica es que los genes controlan cómo los nutrientes se descomponen en sustancias, pero la nueva investigación indica que también se dá el caso inverso: cómo se descomponen los nutrientes afecta a cómo se comportan nuestros genes.
Lo descubierto podría tener repercusiones muy amplias, incluyendo cómo nuestro cuerpo reacciona ante ciertos fármacos.

Controlar genes mediante la luz

Unos investigadores han ideado un método para activar genes en cualquier punto o patrón específicos en una placa de Petri con la mera acción de un interruptor en forma de luz. Lo han conseguido combinando un sistema defensivo de una bacteria con el mecanismo de respuesta a la luz solar de una flor.
Con la capacidad de utilizar luz para activar genes en posiciones específicas, los investigadores pueden estudiar mejor sus funciones, crear sistemas complejos para hacer crecer tejidos vivos, y quizá hacer realidad algún día tecnologías, hasta ahora mostradas solo en la ciencia-ficción, para curar con rapidez heridas y lesiones.

Este interesante trabajo es obra del equipo de Charles Gersbach y Lauren Polstein, de la Universidad Duke, en Durham, Carolina del Norte, Estados Unidos.

Esta tecnología debería permitirle a un científico elegir cualquier gen en cualquier cromosoma y activarlo o desactivarlo con luz, lo cual tiene el potencial de ampliar de manera espectacular lo que se puede hacer con la ingeniería genética, tal como subraya Polstein. La ventaja de hacer esto con luz es que permite controlar rápida y fácilmente cuándo se activa o se desactiva el gen, y el nivel al que se activa, variando la intensidad de la luz. También permite a los investigadores concentrarse justo dónde se activa el gen, al iluminarlo de forma muy selectiva, por ejemplo, haciendo pasar la luz a través de una plantilla o máscara.

Muchas son las posibles aplicaciones futuras de esta nueva tecnología, si su eficiencia y su seguridad se confirman más allá de toda duda, en investigaciones adicionales. Los investigadores podrían controlar de forma precisa y muy selectiva el nivel de actividad de un gen a partir de conocer su posición natural en el ADN cromosómico, lo que les permitiría a su vez conocer mucho mejor el papel o papeles del gen. El sistema fotónico podría también proporcionarles a los científicos más control sobre cómo las células madre en cultivos celulares se diferencian en varios tipos de tejidos. Y, al crear diferentes patrones de expresión de genes, el sistema puede emplearse en ingeniería de tejidos.

Aquí se demuestra la manipulación genética inducida fotónicamente, iluminando a través de una plantilla para activar genes fluorescentes en células. (Imagen: Charles Gersbach, Universidad Duke)

La ingeniería genética inducida fotónicamente podría ser aplicada en numerosos campos. Es factible iluminar células a través de la piel y controlar lo que están haciendo, como por ejemplo producir vasos sanguíneos o regenerar tejidos.

Muy a largo plazo, podría incluso llegar a diseñarse un aparato comparable al que vemos en la saga Star Trek, donde el médico mueve una especie de linterna sobre una herida y esta se cura en unos momentos, tal como aventura Gersbach. “Obviamente, eso no es ahora posible, pero este tipo de tecnología que crea un control mucho mejor sobre los sistemas biológicos podría llevarnos hacia esa dirección”, explica.

Un sistema controla genes con la mente

Parece sacado de una película de ciencia ficción pero es real. Ha sido utilizado por varias personas y en ratones. Como sabemos, la mayoría de las veces la realidad supera la ficción, y esto es algo que nos lo demuestra. En un futuro no muy lejano los genes podran ser controlados por el pensamiento. Así lo están desarrollando investigadores de la Escuela Politécnica Federal de Zurich (ETH Zurich), en Suiza, un método de control de los genes con el pensamiento. En el futuro un implante podría ayudar a combatir la epilepsia o un dolor de cabeza.
Según se detalla en un artículo que publica Nature Comunications, los científicos han creado un nuevo método de regulación genética que permite crear ondas cerebrales específicas para controlar la conversión de genes en proteínas, llamada expresión génica en términos técnicos.
"Por primera vez, hemos sido capaces de aprovechar las ondas cerebrales humanas, transferirlas de forma inalámbrica a una red de genes y regular la expresión de un gen en función del tipo de pensamiento. Ser capaces de controlar la expresión génica a través del pensamiento es una posibilidad que hemos estado persiguiendo durante más de una década", afirma el director del trabajo, Martin Fussenegger, profesor de Biotecnología y Bioingeniería del Departamento de Biosistemas (D-BSSE) de la ETH de Zúrich.
El sistema funciona de manera eficiente y efectiva en el cultivo celular humano y el sistema humano-ratón. Fussenegger espera que un implante pueda ayudar un día a combatir enfermedades neurológicas, como dolores de cabeza crónicos, el dolor y la epilepsia mediante la detección de las ondas cerebrales específicas en una etapa temprana y la activación y el control de la creación de determinados agentes en el implante exactamente en el momento adecuado.
Una fuente de inspiración para el nuevo sistema de regulación de genes controlados por el pensamiento fue el juego Mindflex, donde el jugador lleva un auricular especial con un sensor en la frente que registra las ondas cerebrales. El electroencefalograma registrado (EEG) se transfiere al entorno del juego y controla un ventilador que permite guiar una pequeña bola mediante el pensamiento a través de una carrera de obstáculos.
El nuevo sistema también hace uso de un auricular EEG y las ondas cerebrales grabadas se analizan y se transmiten de forma inalámbrica a través de bluetooth a un controlador, que a su vez conduce un generador de campo que provoca un campo electromagnético; creando un implante con una corriente de inducción.
A continuación, la luz va literalmente en el implante: una lámpara de LED integrada que emite luz en el rango del infrarrojo cercano se enciende y se ilumina una cámara de cultivo que contiene células modificadas genéticamente. Cuando la luz del infrarrojo cercano ilumina las células, comienza a producir la proteína deseada.
El implante se probó inicialmente en cultivos de células y ratones y fue controlado por los pensamientos de varios sujetos de prueba. "El control de los genes de esta manera es completamente nuevo y único en su simplicidad", explica Fussenegger.

Vía: http://www.ideal.es/gente-estilo/201411/12/ciencia-sistema-controla-genes-mente-20141112194946.html

Descubren más de 400 genes que podrían estar relacionados con la altura de los seres humanos

Una investigación internacional en la que han participado más de 300 instituciones y 250.000 personas ha permitido identificar más de 400 genes que podrían influir en la altura de las personas, el doble de los que se habían descubierto hasta ahora, según publica en su último número la revista Nature Genetics. Los resultados forman parte del estudio Giant, con el que se pretende saber mejor la explicación genética que hace que haya personas más bajas o más altas y ofrecer un modelo para investigar si la convivencia de determinados genes puede a su vez relacionarse con la aparición de determinadas enfermedades.
"La altura se determina casi por completo por la genética, pero nuestros estudios previos sólo habían sido capaces de explicar el 10% de esta influencia genética", ha reconocido Joel Hirschhorn, del Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos) y uno de los principales investigadores de este trabajo. Para su investigación, analizaron datos de los genomas de un total de 253.288 personas y revisaron cerca de dos millones de variantes genéticas comunes (que se presentaron en al menos un 5% de todos los sujetos analizados). De este modo, detectaron un total de 424 regiones genéticas ellos localizaron un total de 697 variantes en 424 regiones genéticas que podrían estar relacionadas con la altura, más que las detectadas ante cualquier otro rasgo físico o enfermedad.
Un hallazgo que, como añade Tonu Esko, que también trabaja en la Universidad de Tartu (Estonia), permitiría explicar "alrededor del 20% de la heredabilidad de la altura". La altura es una característica del ser humano que sirve como ejemplo del poder de la genética, ya que no está determinada por un único gen sino por la combinación de muchos. Hasta el momento, los estudios previos habían identificado un importante número de genes que influían en la altura, pero se pensaba que esta herencia genética procedía de las alteraciones genéticas más comunes. Sin embargo, al duplicar el tamaño de la muestra genética con que se contaba hasta ahora permite también "aumentar el poder estadístico" y "se pueden hacer nuevos descubrimientos", dice Hirschhorn. Muchas de estas 697 variantes genéticas relacionadas con la altura se localizaron cerca de genes que se sabe que están involucrados en el crecimiento, pero también se produjeron varias sorpresas, ha admitido este experto, de modo que se han descubierto vías relacionadas con algunos trastornos del crecimiento durante la infancia. Del mismo modo, el gen de mTOR, que se sabe que está involucrado en el crecimiento celular, no se sabía que podía también influir en el desarrollo del esqueleto. Asimismo, también han visto otros genes implicados en el metabolismo del colágeno (un componente del hueso) o del sulfato de condroitina (un componente del cartílago), así como redes de genes activos en el crecimiento de otros tejidos.

Vía: http://www.20minutos.es/noticia/2257495/0/genes-altura/seres-humanos/descubrimiento/

El gen que pudo darnos la facultad del habla a los humanos y que hace más inteligentes a los ratones

Los resultados de una investigación apuntan a que la mutación de un gen que se produjo hace más de medio millón de años podría ser la clave para explicar la singular facultad del Ser Humano  para hablar y entender el habla de manera amplia y detallada. El nuevo estudio revela que la versión humana de un gen llamado Foxp2 facilita la transformación de recuerdos de nuevas experiencias en conocimientos que permiten realizar de forma rutinaria una tarea de cierta complejidad. Cuando los científicos modificaron genéticamente a ratones para expresar Foxp2 humanizado, los ratones aprendieron a recorrer un laberinto de forma mucho más rápida que los ratones normales.
Todo apunta a que Foxp2 podría ayudarnos a los humanos con un componente clave del aprendizaje del lenguaje: Transformar experiencias, tales como oír la palabra “vaso” cuando nos muestran un vaso de agua, en una asociación casi automática de esa palabra con cualquier objeto nuevo que parezca un vaso y funcione como un vaso.
En todas las especies animales, los individuos se comunican entre sí de algún modo, pero los humanos poseemos una habilidad única para generar y comprender un lenguaje mucho más sofisticado que el de cualquier otra especie animal. Foxp2 es uno de varios genes que, según cree la comunidad científica, pudieron contribuir al desarrollo de nuestras habilidades lingüísticas incomparables. El gen se identificó por primera vez en un grupo de miembros de una misma familia que tenían graves dificultades a la hora de hablar y de entender el habla, y que resultó que poseían una versión mutada del gen Foxp2.
En 2009, Svante Pääbo, director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, y sus colaboradores, modificaron genéticamente ratones para que expresasen la forma humana del gen Foxp2, que codifica una proteína que difiere de la versión del ratón en solo dos aminoácidos. Descubrieron que estos ratones tenían dendritas más largas en el estriado, una parte del cerebro implicada en la formación de hábitos. También eran mejores en la formación de nuevas sinapsis. Dendritas y sinapsis son piezas fundamentales del “cableado” que conecta entre sí a las neuronas.
En la nueva investigación, el equipo de Pääbo, Christiane Schreiweis y Ulrich Bornschein, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, así como Ann Graybiel, del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), en Cambridge, Estados Unidos, y Wolfgang Enard, de la Universidad Ludwig-Maximilian en Múnich, Alemania, ha comprobado que los ratones con el Foxp2 humanizado eran mejores en el aprendizaje de cómo recorrer un laberinto en forma de “T”, en el cual los ratones deben decidir si girar a la izquierda o a la derecha en la bifurcación, basándose en la textura del suelo del laberinto, para conseguir una recompensa en forma de comida.
La primera fase de este tipo de aprendizaje requiere la utilización de la memoria declarativa (memoria para lugares y situaciones). Con el tiempo, estas entradas de memoria quedan incorporadas como hábitos y son codificadas a través de la memoria procedimental, el tipo de memoria necesaria para las tareas rutinarias, tales como conducir el automóvil hacia el trabajo cada día o realizar un buen saque de tenis después de miles de golpes de práctica.
Usando otro tipo de laberinto, Schreiweis y sus colegas del MIT pudieron poner a prueba la habilidad de los ratones en cada tipo de memoria por separado, así como la interacción de los dos tipos. Hallaron que los ratones con Foxp2 humanizado se desempeñaron igual que los ratones normales cuando se necesitaba solo uno de los tipos de memoria, pero su rendimiento era superior cuando la tarea de aprendizaje requería que convirtieran recuerdos declarativos en conocimientos de aplicación práctica con los que establecer una rutina de conducta. El descubrimiento clave fue pues que el gen humanizado Foxp2 facilita convertir acciones conscientes en rutinas de comportamiento.
La proteína producida por Foxp2 es un factor de transcripción, lo que significa que activa y desactiva a otros genes. En este estudio, los investigadores hallaron que Foxp2 parece activar genes implicados en la regulación de conexiones sinápticas entre neuronas.
Estos y otros ajustes promovidos por el gen ayudan a “sintonizar” el cerebro de forma diferente para adaptarlo al habla y a la adquisición de lenguaje, según los investigadores. Estos están ahora investigando cómo el Foxp2 puede interactuar con otros genes para ejercer sus peculiares efectos sobre el aprendizaje y el lenguaje.

Vía: http://noticiasdelaciencia.com/not/11454/el-gen-que-pudo-darnos-la-facultad-del-habla-a-los-humanos-y-que-hace-mas-inteligentes-a-los-ratones/

Encuentran un nuevo gen responsable del párkinson

Un equipo de investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (EEUU) ha logrado un gran avance en la investigación de la enfermedad del Parkinson tras identificar un nuevo gen implicado en este mal que afecta al sistema nervioso y caracterizado entre otras cosas por problemas del habla, para dormir, temblores, depresión, exceso de salivación o problemas de equilibrio, y que es de carácter crónico y degenerativo.
La identificación del nuevo gen, publicada en la revisa Elife, desempeña un importante papel de mediación en otros genes previamente reconocidos (PARKIN y PINK1). Concretamente, el nuevo gen es MUL1 y fue descubierto gracias a un estudio con moscas de la fruta y ratones. El equipo de investigadores halló que el suministro de una cantidad extra del gen MUL1 ayuda a mejorar el daño mitocondrial, debido a estos genes mutados, y por tanto, la inhibición de este nuevo gen exacerba el daño.
“Demostramos que la dosis MUL1 es clave y optimizar su función es crucial para la salud del cerebro y para prevenir la enfermedad de Parkinson. Nuestro trabajo demuestra que la salud mitocondrial es de vital importancia para evitar que suframos de neurodegeneración. Además, la búsqueda de un medicamento que pueda mejorar la función de MUL1 sería de gran beneficio para los pacientes con la enfermedad de Parkinson”, afirma Ming Guo, líder de estudio.
Este nuevo descubrimiento podría conducir a grandes avances en el tratamiento de la enfermedad, así como su prevención, y abre la esperanza a una potencial cura para este trastorno.

Vía: http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/encuentran-un-nuevo-gen-responsable-del-parkinson-841402304521

Un solo gen, clave en el envejeciento y el metabolismo

Un solo gen parece desempeñar un papel crucial en la coordinación del sistema inmunológico y el metabolismo, puesto que al eliminarlo en ratones reduce su grasa corporal y extiende su vida útil, según los resultados de una nueva investigación del Centro de Investigación en Nutrición Humana Jean Mayer (USDA HNRCA, por sus siglas en inglés) de la Universidad de Tufts y la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale, en Estados Unidos. Los resultados que revelan el papel de este gen FAT10 se publican este lunes en la edición digital de 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.

Basándose en estudios de expresión génica de los tejidos grasos realizados en USDA HNRCA, estos expertos analizaron el papel de FAT10 en el tejido adiposo y el metabolismo. "En realidad, nadie sabía qué hacía el gen FAT10, aparte de activarse por la inflamación y aumentar en los cánceres ginecológicos y digestivos --señala el coautor Martin S. Obin, científico adjunto en la Unidad de Genómica Funcional Central en HNRCA USDA--. Apagado produce una variedad de efectos beneficiosos en los ratones, como reducción de la grasa corporal, lo que ralentiza el envejecimiento y prolonga la vida útil en un 20 por ciento".
Por lo general, los ratones ganan grasa a medida que envejecen y los autores de este trabajo vieron que activar el gen FAT10 en ratones normales eleva el tejido de grasa con la edad, mientras que los roedores que carecen de FAT10 consumen más alimentos pero queman grasa a un ritmo acelerado, por lo que tienen menos de la mitad de grasa que el tejido de ratones normales de edad avanzada. Al mismo tiempo su músculo esquelético acelera la producción de una molécula inmune que aumenta su respuesta a la insulina, lo que resulta en la reducción de los niveles circulantes de insulina, protegiéndoles contra la diabetes tipo 2 y alargadno su vida útil.
Los autores señalan que la eliminación de FAT10 no aborda plenamente el dilema del envejecimiento y el aumento de peso. "Los ratones de laboratorio viven en un laboratorio bajo condiciones ideales libres de gérmenes -destaca Obin, quien también es profesor asociado en la Escuela Friedman de Nutrición y Ciencias Políticas en la Universidad de Tufts--. La lucha contra la infección requiere energía, que puede proporcionarla la grasa almacenada. Los ratones sin el gen FAT10 pueden carecer de la necesaria para luchar contra la infección con eficacia fuera del laboratorio. Se necesita más investigación para saber cómo lograr ese equilibrio en ratones y luego, con suerte, en algún momento, en las personas".
"Bloquear la actividad de FAT10 para coordinar la inmunidad y el metabolismo podría conducir a nuevas terapias para la enfermedad metabólica, el síndrome metabólico, el cáncer y un envejecimiento saludable porque cuando lo anulamos el resultado neto es que los ratones viven más tiempo", afirma el coautor Allon Canaán, científico asociado en el Departamento de Genética de la Universidad de Yale.
Canaán y sus colegas desarrollaron inicialmente un ratón deficiente de FAT10 para analizar el papel de este gen en la sepsis. En un intento de aumentar la sensibilidad para la sepsis, Canaan eliminó FAT10 en los ratones adultos y descubrió que los roedores que carecían del gen eran delgados y envejecieron más lentamente. Estos ratones parecían más jóvenes y más fuertes que los roedores normales de su misma de edad, tenían un mejor tono muscular y no desarrollaron tumores relacionados con la edad.

Vía: http://ecodiario.eleconomista.es/interstitial/volver/acimar/salud/noticias/5649312/03/14/Un-solo-gen-clave-en-el-envejeciento-y-el-metabolismo.html#.Kku8A4H5i0viWDn

La mutación de un gen provoca infertilidad prematura en una de cada 100 mujeres

Científicos del CSIC y de la Universidad de Salamanca han encontrado la razón genética que causa insuficiencia ovárica prematura (POF por sus siglas en inglés), una patología que afecta a una de cada cien mujeres y que provoca la pérdida de la función ovárica años antes de la menopausia.
Los resultados del estudio, publicados en las revistas científicas The New England Journal of Medicine y Human and Molecular Genetics, demuestran por primera vez que la mutación del gen STAG3 es lo que causa estos trastornos de fertilidad femenina.
El trabajo "muestra por primera vez en humanos que la POF y la azoospermia (una alteración que impide la producción normal de espermatozoides en hombres) son probablemente las dos caras de la misma enfermedad genética", explica Alberto M.Pendas, investigador del Centro de Investigación del Cáncer (centro mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca).
Un estudio en dos fases 
Para realizar la investigación, los científicos hicieron un estudio genético de una familia de Oriente Medio con varias portadoras de la enfermedad.
Junto a investigadores estadounidenses y franceses, realizaron una secuenciación masiva del exoma (la fracción del genoma que codifica las proteínas) de dos hermanas de esta familia, una esteril y la otra no. "Comprobamos que en las mujeres que padecen POF, la mutación se encuentra en las dos copias del gen, una heredada del padre y la otra de la madre, lo que provoca la ausencia total de la proteína STAG3 y del complejo de cohesinas meióticas", sostiene Pendas.
En una segunda fase del estudio, los científicos generaron ratones mutantes en este gen y demostraron con ellos que la mutación en STAG3 es la causante de la enfermedad. El análisis de las hembras reveló que, al igual que en las mujeres del estudio, la ausencia de STAG3 provoca la enfermedad.

Vía: http://www.20minutos.es/noticia/2078826/0/infertilidad-femenina/prematura/causas/

El gen de la «juventud eterna» repara los tejidos en adultos

Crecimiento de tejido en ratones adultos con el genLin28a reactivado.

Desde que Charles Darwin publicara sus primeros escritos sobre la Teoría de la evolución los científicos se cuestionan porqué las lesiones en los animales más jóvenes se recuperan mejor y más rápidamente que las de animales más mayores. Se han apuntado a diversos factores, como los genes, pero ahora por fin, gracias a una investigación de que publica en Cell, se ha podido identificar a uno de los responsables: se trata del gen Lin28a, un gen evolutivamente conservado que es muy activo en embriones, pero no así en los adultos. Dicho gen, según el trabajo realizado en el Hospital Infantil de Boston y la Escuela de Medicina de Harvard, en EE.UU., es capaz de mejorar la reparación de los tejidos después de una lesión cuando es reactivado en ratones adultos. Los resultados abren nuevas vías para el tratamiento de lesiones y enfermedades degenerativas en los seres humanos adultos.

«Aunque suene a ciencia ficción -señala el autor del trabajo, George Daley-, lo cierto es que pensamos que Lin28a podría ser parte de un 'cóctel curativo' que daría la oportunidad a los adultos a reparar sus tejidos de forma similar a lo que ocurre en los animales más jóvenes».

Se sabe que en todos los animales, desde los insectos, anfibios, peces o mamíferos, la reparación de tejidos es más eficiente en los más jóvenes que en los adultos. Las causas moleculares de este fenómeno han sido muy esquivas pero parece que por fin Daley han dado con la solución: «creemos que la proteína Lin28a podría jugar este papel, ya que regula el crecimiento y el desarrollo en edades más tempranas juveniles, mientras que su nivel disminuye con el paso del tiempo».

Activación de Lin28a

Para probar si dicha proteína influye o no en la reparación de tejidos en los adultos, Daley y su equipo reactivaron el gen Lin28a en grupo de ratones adultos. Los resultados mostraron que Lin28a indujo un mayor crecimiento del pelo en los ratones después de que fueran rasurados y promovió la reparación de tejidos en los oídos y los dedos después de que fueran lesionados. Además, añaden, la proteína también estimuló la proliferación celular y la migración, acontecimientos que críticos para la reparación de los tejidos.

«Nos sorprendió que lo que se creía anteriormente que era una función celular sencilla de 'limpieza' fuera tan importante para la reparación de los tejidos», asegura otro autor del estudio, Shyh -Chang Ng ,de la Escuela de Medicina de Harvard. El experto explica que en uno de sus experimentos se vio que al activar directamente el metabolismo mitocondrial con relacionado con Lin28a, en vez de activar dicho gen, se mejoraba la cicatrización de las heridas. «Esto sugiere que podría ser posible utilizar medicamentos dirigidos a esta diana para promover la reparación de los tejidos en los seres humanos».

Vía: http://www.abc.es/salud/noticias/juventud-eterna-repara-tejidos-adultos-16209.html

Identifican dos nuevos genes relacionados con el autismo

Científicos han identificado dos nuevos genes, estos son el Ywhaz y el Drp2, como nuevos candidatos en la investigaciónde las bases genéticas del autismo. 

Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) y del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) han identificado dos nuevos genes –el Ywhaz y el Drp2– como nuevos candidatos en la investigación de las bases genéticas del autismo, según publica Europapress.es.

La investigación que se publica en la revista Molecular Psychiatry ha permitido describir también más de 200 “variantes raras” heredadas por los hijos, ya sea por vía materna o paterna, ha explicado la UB en un comunicado.

Las mutaciones más frecuentes en el autismo son las que dan lugar a proteínas truncadas, más cortas y no funcionales, y el trabajo especifica que algunas de estas mutaciones también están presentes en otras patologías neurológicas y psiquiátricas, como la epilepsia, el déficit de atención por hiperactividad y la dislexia, entre otras.

De este modo, cuantas más alteraciones hereda un individuo, más bajo tiende a ser su coeficiente intelectual, especifica el comunicado, que señala que el gen Ywhaz está asociado también al riesgo de sufrir esquizofrenia.

El trabajo ha estudiado las mutaciones que padre o madre transmiten a sus hijos a escala genómica, gracias al estudio conjunto de 10 familias con dos o

Así, los investigadores han hallado que en gemelos genéticamente idénticos la posibilidad de que el hermano tenga la enfermedad es de entre el 60 % y el 90 %, mientras que en gemelos que no son genéticamente idénticos la probabilidad cae hasta un 20 %, lo que demuestra que el autismo tiene una “carga genética importante”.

Los trastornos del espectro autista son un grupo de patologías multifactoriales que afectan a uno de cada entre 80 y 100 niños en edad escolar, y las investigaciones actuales se centran en desentrañar la importancia que juegan los genes en su desarrollo. Por lo general, tienen problemas de conducta, pero no por ello hay que denigrarlos.

La investigación ha contado con el apoyo del Ministerio de Economía y Competitividad, la Fundación Alicia Koplowitz, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y La Marató de TV3.

Vía: http://www.laprensagrafica.com/2013/10/26/identifican-dos-nuevos-genes-relacionados-con-el-autismo