Identifican nuevas alteraciones genéticas ligadas al autismo

Un trabajo liderado por la Universidad Pompeu Fabra, ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangre como estrategia para identificar las causas genéticas de los Trastornos del Espectro Autista (TEA).

El objetivo de la investigación, tal como indica Ivon Cuscó, uno de los autores principales del trabajo que publica la revista Molecular Autism, «es conocer mejor los defectos biológicos implicados en estas patologías para poder proporcionar herramientas diagnósticas a las familias implicadas». Concretamente, han estudiado pacientes de toda España en los que hasta el momento no se les había detectado ninguna alteración genética.

Los principales resultados obtenidos han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones, que por sí solas, están implicadas en el desarrollo de los TEA. El 14% de las cuales eran mutaciones de novo, es decir, aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y 5% eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X.

En este estudio han participado investigadores básicos y clínicos (los que atienden a los pacientes y sus familias). La colaboración entre ambos ha sido indispensable no sólo para llevar a cabo el estudio, sino porque cada vez es más importante la implicación directa de este tipo de investigación en la clínica diaria.

En este sentido, «este estudio es relevante para el avance en el conocimiento de las bases biológicas de TEA, y también porque tiene una aplicación directa y práctica ya que permite ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas. Es decir, para explicar a los padres y madres de los niños afectados, o a sus familiares, cuáles son las probabilidades de que se vuelva a producir un trastorno similar si tienen otro hijo, por ejemplo», afirma Cuscó

Por otra parte, la investigación confirma que entre los pacientes diagnosticados de TEA, algunos presentan solo una mutación genética, que es la responsable (forma monogénica), mientras que otras presentan un cúmulo de mutaciones raras o poco frecuentes. En este segundo caso, el equipo de investigadores ha determinado que estas mutaciones raras alteran determinadas vías implicadas en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, lo que podría estar relacionado con la aparición de los síntomas.

Además utilizando esta estrategia de integración de datos han podido determinar el defecto que causan algunas de las mutaciones, detectando que los genes alterados se expresan mal en la sangre de los pacientes.

 

Vía: http://www.abc.es/salud/noticias/20150417/abci-autimos-diagnostico-test-201504171537.html

Las hormonas sexuales, ¿clave del autismo?

Las tasas más altas de trastornos del espectro autista en los varones que en las mujeres pueden estar relacionadas con cambios en la señalización de los estrógenos en el cerebro, según un estudio publicado en la revista de acceso abierto 'Molecular Autism'.
El trabajo examinó los cerebros de las personas que tenían trastornos del espectro autista en comparación con los controles y reveló que están relacionados con niveles mucho más bajos de un receptor de estrógeno y otras proteínas clave relacionadas con los estrógenos. Debido al pequeño tamaño del grupo, estos resultados indican un buen camino para una mayor investigación.
"Nuestro estudio es el primer indicador de que los receptores de estrógeno en el cerebro de los pacientes con trastorno del espectro autista pueden ser diferentes a los controles. Aunque esto sugiere una posible razón para el sesgo de género, todavía tenemos que determinar cuál es la causa de la reducción de la producción de las proteínas relacionadas con los estrógenos", plantea el autor princial, Anilkumar Pillai.
Los trastornos del espectro autista son un grupo de alteraciones que afectan el desarrollo del cerebro comúnmente reconocidas por problemas en la interacción social, la comunicación verbal y no verbal y comportamientos restringidos y repetitivos. Los trastornos parecen tener una base genética y son alrededor de cuatro veces más comunes en hombres que en mujeres, además de que se han asociado con niveles más altos de la hormona testosterona, pero no se sabía si existe una relación entre los trastornos y la señalización de estrógenos.
Un grupo de investigadores de la Universidad de Georgia Regents, en Augusta, Estados Unidos, midió la expresión de las proteínas implicadas en la vía de señalización de los estrógenos en el tejido cerebral de 13 personas que padecían trastornos del espectro autista y 13 controles.
Los bajos números de individuos que participaron en este análisis se deben a que es bastante escaso el tejido cerebral para uso experimental de personas con trastornos del espectro autista. Los científicos miraron los niveles de ErB, una molécula de receptor de estrógeno, y la aromatasa, una enzima que convierte la testosterona en estradiol, el estrógeno más potente.
Así, vieron un 35 por ciento menos de ErB en ARNm y un 38 por ciento menos de la aromatasa en ARNm en el tejido cerebral autista en comparación con los controles. También encontraron mucho menos cofactores SRC1, CBP y P/CAF de los receptores de estrógenos en el ARNm: 34, 77 y 52 por ciento, respectivamente. Los niveles más bajos de receptores de estrógeno y aromatasa podrían conducir a una reducción de la conversión de testosterona a estradiol, aumentando los niveles de testosterona.
Anilkumar Pillai dice que "vale la pena mirar si los fármacos que modulan la recepción de estrógenos, pero no causan feminización, podrían permitir el tratamiento a largo plazo de los pacientes varones con trastornos del espectro autista. Sin embargo, se necesitan estudios adicionales para probar el mecanismo de estrógeno".

Vía: http://www.laopiniondezamora.es/vida-y-estilo/salud/expertos/2014/09/09/hormonas-sexuales-clave-autismo/787432.html

Revierten los síntomas del autismo en ratones

Un estudio realizado por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de California en San Diego (EEUU) y publicado en la revista Traslational Psychiatry, ahonda en la teoría de que el autismo es causado por una variedad de factores relacionados entre sí, ya que, gracias a un novedoso experimento, han logrado revertir los síntomas del autismo en roedores de laboratorio.
El experimento, llevado a cabo con un nuevo fármaco al que inyectaron una única dosis a los roedores, fue todo un éxito al conseguir revertir los síntomas de este trastorno neurológico. Las conclusiones del estudio apuntan a que el autismo es la consecuencia de una comunicación celular anormal. Los metabolitos (pequeñas moléculas que participan en el metabolismo, el conjunto de procesos químicos que nos mantienen con vida) de las células amenazadas o dañadas por microbios, como virus o bacterias, o por factores físicos o productos químicos, como los contaminantes, reaccionan a la defensiva creando una especie de resplandor químico que transmite el estado de salud a la célula. Así, la comunicación entre las células se reduce dramáticamente. Si persiste, el resultado puede ser duradero, y si sucede durante la infancia, el desarrollo neurológico se retrasa.
“Las células se comportan como los países en guerra. Cuando comienza una amenaza, se endurecen sus fronteras. Ellos no confían en sus vecinos. Pero sin una comunicación constante con el exterior, las células comienzan a funcionar de otra manera. En el caso de las neuronas, podría ser que hay muchas o muy pocas conexiones. Una forma de ver esto relacionado con el autismo es la siguiente: Cuando las células dejan de hablar una con otra, los niños dejan de hablar”, afirma Robert K. Naviaux, líder del estudio.
Para el experimento, los investigadores pusieron a prueba el efecto de la suramina, que se utliza para tratar la enfermedad del sueño, por ejemplo. Descubrieron que esta sustancia bloqueaba la vía de señalización extracelular, poniendo fin a la respuesta de peligro típica de autismo. Así, las células acabaron comportándose normalmente y todos los síntomas relacionados con el autismo acabaron diluyéndose durante cinco semanas. El efecto no fue, por tanto, permanente.
Los expertos están convencidos de que este descubrimiento ayudará a profundizar en este trastorno y que, en el futuro, podríamos hablar de corregir todas las anomalías relativas al mismo, dentro del enorme desafío que supone el autismo.

Vía: http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/revierten-los-sintomas-del-autismo-en-ratones-831403090944

Identifican dos nuevos genes relacionados con el autismo

Científicos han identificado dos nuevos genes, estos son el Ywhaz y el Drp2, como nuevos candidatos en la investigaciónde las bases genéticas del autismo. 

Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) y del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) han identificado dos nuevos genes –el Ywhaz y el Drp2– como nuevos candidatos en la investigación de las bases genéticas del autismo, según publica Europapress.es.

La investigación que se publica en la revista Molecular Psychiatry ha permitido describir también más de 200 “variantes raras” heredadas por los hijos, ya sea por vía materna o paterna, ha explicado la UB en un comunicado.

Las mutaciones más frecuentes en el autismo son las que dan lugar a proteínas truncadas, más cortas y no funcionales, y el trabajo especifica que algunas de estas mutaciones también están presentes en otras patologías neurológicas y psiquiátricas, como la epilepsia, el déficit de atención por hiperactividad y la dislexia, entre otras.

De este modo, cuantas más alteraciones hereda un individuo, más bajo tiende a ser su coeficiente intelectual, especifica el comunicado, que señala que el gen Ywhaz está asociado también al riesgo de sufrir esquizofrenia.

El trabajo ha estudiado las mutaciones que padre o madre transmiten a sus hijos a escala genómica, gracias al estudio conjunto de 10 familias con dos o

Así, los investigadores han hallado que en gemelos genéticamente idénticos la posibilidad de que el hermano tenga la enfermedad es de entre el 60 % y el 90 %, mientras que en gemelos que no son genéticamente idénticos la probabilidad cae hasta un 20 %, lo que demuestra que el autismo tiene una “carga genética importante”.

Los trastornos del espectro autista son un grupo de patologías multifactoriales que afectan a uno de cada entre 80 y 100 niños en edad escolar, y las investigaciones actuales se centran en desentrañar la importancia que juegan los genes en su desarrollo. Por lo general, tienen problemas de conducta, pero no por ello hay que denigrarlos.

La investigación ha contado con el apoyo del Ministerio de Economía y Competitividad, la Fundación Alicia Koplowitz, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y La Marató de TV3.

Vía: http://www.laprensagrafica.com/2013/10/26/identifican-dos-nuevos-genes-relacionados-con-el-autismo