Era un misterio sin explicación aparente. De una familia con cuatro hijas, tres de ellas tenían una talla anormalmente baja.
Tan solo la segunda, que con 10 años ya era mucho más alta que su
hermana mayor, de 15 (150 centímetros frente a 125) parecía no estar
afectada. Tampoco el padre ni la madre mostraban irregularidades en cuanto a su altura, entonces, ¿qué estaba ocurriendo?
El profesor Jesús Argente, del Departamento de Endocrinología y Pediatría del Hospital Niño Jesús y
Catedrático de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid, explica
que realizaron «todos los estudios pertinentes y, efectivamente, tenían una deficiencia en la hormona del crecimiento familiar,
puesto que todos los parámetros bioquímicos que empleamos para valorar
el crecimiento eran prácticamente nulos».Cuando esto sucede, el
siguiente paso es estudiar causas genéticas. Sin embargo, cuando
analizaron en estas niñas todos los genes conocidos hasta el momento, todos dieron resultados normales.
«Esto fue lo que nos llevó a realizar una nueva técnica, la
del exoma, en virtud de la cual podemos analizar potenciales genes
candidatos a explicar la enfermedad», dice Argente a ABC Salud. «No
siempre encontramos un gen adecuado, pero en esta ocasión sí fue así y
entonces descubrimos un gen que se conocía pero nunca se había asociado a
esta patología humana, el RNPC3, que codifica para un complejo de
proteínas que es absolutamente esencial en la transcripción del ARN
mensajero, es lo que llamamos el espliceosoma menor».
Argente junto al profesor Pérez Jurado de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona y el profesor Frilander del Instituto de Biotecnología de Helsinki, han publicado recientemente en la revista EMBO Molecular Medicine este artículo clave para resolver el misterio clínico de las hermanas. Estos estudios abren la puerta para descubrir nuevos mecanismos moleculares hasta ahora no descritos.
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