Desvelan cómo un cromosoma modifica todo el genoma en el síndrome de Down

El estudio genómico de dos gemelos, uno de ellos con síndrome de Down y otro sin él, ha permitido constatar cómo un pequeño cromosoma trastorna todo el genoma y genera una amplia variedad de patologías, según una investigación en la que ha participado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, informa "Efe".
La investigación, que arroja luz sobre el modo en que se produce el desequilibrio genómico en los casos de trisomía 21 o síndrome de Down y abre nuevas perspectivas para entender los mecanismos moleculares del síndrome, acaba de ser publicado en la revista "Nature".
Con una incidencia de 1 entre 800 nacimientos, el síndrome de Down es la causa genética de discapacidad intelectual más frecuente. Se trata del resultado de una anormalidad cromosómica donde las células de las personas afectadas contienen una tercera copia del cromosoma 21, que representa sólo un 1 por ciento del total del genoma humano.
El estudio, coordinado por el Departamento de Medicina Genética y Desarrollo de la Universidad de Ginebra (UNIGE), explica cómo el cromosoma extra 21 trastorna el equilibrio de todo el genoma, aunque el mecanismo exacto responsable de muchos síntomas asociados al síndrome de Down sigue sin entenderse por completo.
Según ha informado el CRG, el laboratorio dirigido Stylianos Antonarakis en la Universidad de Ginebra estudió el caso de gemelos con la misma composición genética, aunque uno con una copia extra del cromosoma 21. Según la investigación, el error en esta distribución del cromosoma 21 puede tener lugar durante las etapas más tempranas de las primeras divisiones celulares, inmediatamente después de que el óvulo fertilizado se divida en dos.
Para comparar los diferentes niveles de expresión génica entre los gemelos, los investigadores usaron modernas herramientas biotecnológicas como técnicas de secuenciación de alto rendimiento, en colaboración con laboratorios de Estrasburgo, Seattle, Ámsterdam y la participación del CRG en Barcelona.

Vía: http://www.lne.es/sociedad-cultura/2014/04/18/desvelan-cromosoma-modifica-genoma-sindrome/1573164.html