Identifican una variante genética asociada con las pecas y la sensibilidad al Sol

Un equipo internacional de científicos ha identificado una variante genómica fuertemente asociada con una sensibilidad mayor de lo normal al sol, y con las pecas, el cabello castaño y los ojos azules.

El equipo de Andy McCallion, de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, Estados Unidos, y colaborador del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), uno de los Institutos Nacionales estadounidenses de Salud (NIH), ha descubierto una intrincada vía en la que interviene la región no codificante de un gen el cual está entre unas pocas docenas de genes asociados a rasgos de la pigmentación humana.

Los investigadores analizaron datos de un estudio en la población de Islandia, en el que se compararon cientos de miles de diferencias comunes entre individuos en su ADN, con el objeto de ver si algunas de esas variantes estaban asociadas con rasgos específicos de interés. McCallion y sus colegas se centraron inicialmente en 2.230 islandeses y en el gen IRF4, al que antes ya se había asociado a la inmunidad.

El IRF4 es responsable de una proteína que promueve la producción de interferones, proteínas que atacan a virus o bacterias perjudiciales.

Partiendo de un conjunto de millones de variantes presentes en la población, los investigadores redujeron la cifra de variantes a ser inspeccionadas a 16.280, todas ellas localizadas en la región aledaña al gen IRF4.
A continuación, utilizaron un proceso automatizado para explorar el conjunto de variantes del gen IRF4 en 95.085 personas de Islandia.

Los datos obtenidos han revelado que una variante en una región está asociada con una sensibilidad mayor de lo normal al sol, y con las pecas, el cabello marrón y los ojos azules.

El hallazgo sitúa al IRF4 entre los más de 30 genes a los que se ha asociado con la pigmentación, incluyendo una variante genética que ya se encontró en personas pelirrojas y con pecas.

Vía: http://noticiasdelaciencia.com/not/9007/identifican_una_variante_genetica_asociada_con_las_pecas_y_la_sensibilidad_al_sol/